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también conocido como: Kniest syndrome.
Kniest dysplasia is a genetic condition that leads to skeletal dysplasia with short stature, or dwarfism. Along with shorter bones, babies with Kniest dysplasia may have vision and hearing problems along with other abnormalities.
Kniest dysplasia is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance associated with mutations in COL2A1 geneCOL2A1 gene COL2A1 gene.
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: enero 05, 2022 10:50 a. m.